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单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNP）主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性，是人类可遗传变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。当SNP发生在基因编码区或基因的调节区域时，它会对基因表达产生巨大的影响，从而影响基因的功能，例如镰状细胞贫血、β地中海贫血等单基因遗传病的发生主要是由于SNP的出现。同时，研究人员发现，SNP可能有助于预测个体对某些药物的反应，为临床基因导向个体化治疗提供理论依据。如CYP2C19参与氯吡格雷、S-美芬妥英、奥美拉唑、伏立康唑、安定、去甲安定等药物的代谢，FDA和CFDA分别于2010和2012年将CYP2C19基因检测的重要性说明纳入氯吡格雷的药物说明书。

当地时间7月27日，第75届美国临床化学协会年会暨临床实验室设备博览会（AACC，后更名为ADLM）在加州阿纳海姆会展中心圆满结束。翌圣生物携多款明星产品亮相展会，广受好评。

近年来，高通量测序技术发展迅速，测序成本也在逐渐降低。但就现阶段而言，全基因组测序的成本依然很高，且测序之后得到的庞大数据量也导致数据分析速度缓慢。与全基因组测序相比，靶向捕获测序可以针对感兴趣的区域进行富集，单个样本所需测序数据量显著降低且分析速度更快。不仅如此，靶向测序还可以对目标区域进行深度测序，在遗传突变检测、肿瘤筛查等领域，相同测序成本下靶向捕获测序能达到更高的灵敏度。

当前，高通量测序已成为生命科学领域最有力的工具，极大促进了肿瘤、遗传病和病原等领域的发展。高通量测序中的建库操作仍存在流程繁琐、人力资源依赖程度高、自动化程度低等问题，限制了其在临床转化上的应用。为促进生产转型和临床应用，高效稳定的自动化建库方案是必由之路。

AACC - Clinical Lab Expo 是世界上临床检验领域内高质量和大规模的年度盛会，也是世界临床检验领域内最重要的国际学术会议和临床检验医疗设备博览会之一。

为促进类器官领域的研究与发展，翌圣生物将联合中科院研究所共同举办以“类器官研究概述”为主题的讲座，共话类器官研究领域的最新进展及市场前景。

NGS测序技术近年来得到了巨大发展，2017年摩根大会上，Illumina重磅推出NovaSeq测序仪，NovaSeq可以2天产生2Tb数据，通量是10年前Genome Analyzer的2000倍。测序通量的大幅增加，意味着更多的样本混合上机，这样的话我们如何在茫茫数据中找到对应样本匹配的数据呢？人们想到了一种在文库构建时在接头上添加“接头暗号”的方法，在测序完成之后根据“接头暗号”对样本进行分离。这里的接头暗号就是样本标签“Index/Barcode”。本文将以建库过程中要添加的接头为核心，对其进行全面介绍。

DNA甲基化是一种重要的表观遗传修饰，通过甲基化转移酶的作用下，形成5-甲基胞嘧啶（5-mC）；多项研究表明，DNA甲基化与肿瘤早期发生及肿瘤微小残留相关，已成为极具潜力的早筛及MRD的标志物

基于探针捕获技术的病原体靶向测序（tNGS）产品持续推出，正式开启病原mNGS 2.0时代。采用探针捕获靶向富集目标病原，提升检测灵敏度的同时可以排除宿主核酸干扰，较mNGS极大程度上提高了目标病原范围内的检测敏感性和耐药基因的检测性能，且可以同时兼顾DNA和RNA流程，真正做到了临床所需的广泛覆盖，微量超敏，高性价比。

美国临床化学年会暨临床实验医学博览会(AACC)是世界临床检验领域内最重要的国际学术会议和临床检验医疗设备博览会之一，已成为临床检验领域新产品发布、寻求合作的主要场所及交流平台，代表着临床检验领域内的最高质量。展会将提供200余场专业讲座、座谈会、短期课程圆桌会议，展示大量的世界临床试验室检验科技设备和体外诊断产品，吸引来自110个国家的20000多名国际医学界的专业人员参会，具有极大的国际影响力。

TA克隆建库技术是目前商业化建库的主流方式，通常需要片段化、末修加A、接头连接、PCR扩增等实验流程，操作复杂，且建库周期长。与TA克隆建库技术相比，转座酶法建库在DNA片段化的同时给DNA片段加上测序接头，可替代TA克隆中的片段化、末修加A、接头连接步骤，在后续建库扩增过程中，一步法PCR建库就能获得完整的用于测序的文库，具有操作简便、极大缩短建库时长等优点。

重组酶聚合酶扩增（Recombinase Polymerase Amplification，RPA）是Piepenburg等人在2006年利用参与细胞DNA合成的蛋白重组和修复开发出的一种新的核酸恒温扩增技术。该技术可以在37~42 ℃条件下实现待测靶标的快速检测。它具有反应灵敏度高、特异性强、对仪器依赖程度低且可整合多种检测模式等优点，特别适用于基层和现场即时检测，可广泛应用于体外诊断、兽医、食品安全、生物安全、农业等领域[1]。

近年来，mRNA技术的发展应用持续得到关注。mRNA药物以安全、高效、周期短等的优势，目前已经应用在疫苗、肿瘤免疫、罕见病等多个领域。近期，默沙东（MSD）与Moderna将于8月启动癌症疫苗mRNA-4157（V940）与PD-1疗法Keytruda组合在高风险黑色素瘤（II-IV期）患者身上的3期临床试验。mRNA药物在申报和临床上的不断传来的好消息，加强了研究者和患者对mRNA 药物发展的信心。

DNA双螺旋模型的发现让人们认识到，生命最根本的基石是4个“碱基字母”及其相应的“书写规则”。现代分子生物学的发展对DNA的研究有了更精准的认识；DNA提取是分子生物学实验中必不可少的实验步骤。

基质胶(Basement membrane matrix) 是从富含胞外基质蛋白EHS小鼠肿瘤中提取出的可溶性基底膜制备物，其主要成分由层粘连蛋白，IV型胶原，硫酸乙酷肝素蛋白聚糖(HSPG)和巢蛋白等组成，还包含生长因子如TGF-beta、EGF、IGF、FGF、组织纤溶酶原激活物和EHS肿瘤自身含有的其他生长因子

近日，上海市为促进创新产品的市场化、产业化，强化高端产业引领功能，推动研发活动产业化，全力打响“上海制造”品牌，支撑上海产业高质量发展，发起了2023年度《上海市创新产品推荐目录》编制申报工作，翌圣生物CUT&Tag试剂盒有幸入选。

我们介绍了酶定向进化的突变体文库构建技术（点击查看详情）。高质量的突变体文库是定向进化的基础，与之相匹配的是高效、灵敏的突变体筛选技术手段。根据突变体酶参与反应的场所来区分，筛选技术可分为体内和体外筛选，筛选的通量和准确度正随着技术的不断升级而提升。

mRNA是由DNA模板转录而来，携带遗传信息，通过“翻译”指导蛋白质的生产，凡是跟蛋白相关或通过蛋白发挥功能的疾病，都是mRNA的应用场景，除了最常见的mRNA新冠疫苗外，还包括在肿瘤、传染病，遗传病等领域的应用。

DNA甲基化修饰在维持正常细胞功能、基因组结构稳定、遗传印记、胚胎发育、及肿瘤和疾病的发生、发展起关键作用。5mC可以导致基因沉默或基因表达水平降低，而5hmC则会导致基因激活或基因表达水平增高，研究表明肿瘤抑癌基因的过甲基化或原癌基因的低甲基化在多种肿瘤中被发现。因此，分析基因组的甲基化水平具有重要的临床意义。

2023 年北京国际生命健康产业跨境博览会暨世界生命科学大会 ( 以下简称“博览会” ) 拟于 7月11日至13 日在中国国际展览中心（朝阳馆）盛大举办。